Bartuś

przybywa nas, łatwiej rozmawia się ze znajomymi:)

Bartuś

Postprzez edyta » 17 paź 2008, o 08:11

W 36 tc okazało się, że Bartuś ma 4 guzy serca, które w żaden sposób nie zakłócały pracy serca. Po urodzeniu został dokładnie przebadany i został wypisany do domu razem ze mną. Jak narazie postawiona jest diagnoza prawdopodobna, że to SG. Teraz czekamy na rezonans. Modlę się, aby ta choroba nie postępowała. Guzy tak jak były tak są nadal i pojawiły się białe plamki na ciele. chcę wam gorąco podziękować za to forum, gdyby nie wy nadal zadręczałabym się myślami co dalej. Teraz wiem, że nic nie zmienię i musimy żyć jak dotąd, ale wierzę,że będzie dobrze.
edyta
 
Posty: 17
Dołączył(a): 17 lis 2010, o 22:26
Lokalizacja: POZNAŃ

Postprzez Agnieszka » 17 paź 2008, o 09:34

Witaj Edyta ;))
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Postprzez GOSIA1 » 29 paź 2008, o 15:53

WITAMY WŚRÓD NAS.MOJĄ DOBRA RADĄ JEST: TRZYMAJ RĘKĘ NA PULSIE OD SAMEGO POCZĄTKU.NIE DAJ SIĘ ZBYWAĆ POŁOWICZNYMI ODPOWIEDZIAMI ITP. TRZEBA ZADBAĆ O ROZWÓJ OD SAMEGO POCZĄTKU-NAWET JAK NARAZIE NIE MA OZNAK OPÓŹNIENIA.IM WCZEŚNIEJ TYM LEPIEJ.TYM BARDZIEJ,ŻE JESZCZE NIE WYSTĄPIŁA PADACZAK,KTÓRA NAJBARDZIEJ NISZCZY MÓZG I OPÓŹNIA ROZWÓJ NASZYCH POCIECH. MOJA CÓRECZKA NA POCZĄTKU TEŻ ROZWIJAŁA SIĘ NORMALNIE DOPIERO KIEDY DOSTAŁA PADACZKĘ ( OK. 6 MC ŻYCIA) ZACZĘŁA DELIKATNIE ODSTAWAĆ OD RÓWIEŚNIKÓW.TERAZ MA 4 LATA ,A ROZWÓJ JEST NA POZIOMIE 2 LETNIEGO DZIECKA.
SŁYSZAŁAM,ŻE NIEKTÓRZY LEKARZE SKŁANIAJĄ SIĘ NAWET DO TEGO ŻE JAK DZIECKO MA STWIERDZONE SG I NIE MA PADACZKI TO NAWET ZAWCZASU PODAJĄ MU JEKI PRZECIW PADACZKOWE.NIESTETY CO DO TEGO ZDANIA LEKARZY SĄ PODZIELONE.JAK BYM MIAŁA TAKI WYBÓR JAK OLIWKA BYŁA MAŁA TO CHYBA BYM SPRÓBOWAŁA.
POZDRAWIAM.
GOSIA1
 

Postprzez koncia » 31 paź 2008, o 22:46

Też o tym czytałam. Tylko jak się potwierdza rozpoznanie sg, bez badań genetycznych?
Moja córcia ma 15 m-cy, drobne białe plamki oraz cafe au lait. Nie ma padaczki, rozwija się super. Guzów na sercu nie ma i nie było.
Na jakiej podstawie lekarze włączają leczenie zapobiegawcze.
Córka ma tylko podejrzenie sg lub innej choroby z grupy fakomatoz
koncia
 
Posty: 19
Dołączył(a): 14 gru 2007, o 00:00
Lokalizacja: Jastrzębie

Postprzez Agnieszka » 1 lis 2008, o 07:15

Przełom w leczeniu padaczki u dzieci dzięki polskim neurologom (18-05-2008)

Terapia opracowana przez polskich neurologów z Centrum Zdrowia Dziecka pozwala uchronić dzieci przed uwarunkowaną genetycznie padaczką i upośledzeniem umysłowym - poinformowano na konferencji prasowej w Warszawie. Jak wyjaśnił prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, najnowsze polskie osiągnięcie w zakresie neurologii dziecięcej dotyczy jednej z chorób skórno-nerwowych, tzw. stwardnienia guzowatego.

Cierpi na nią średnio jedno na 6 tys. dzieci. Jest to schorzenie uwarunkowane genetycznie - rozwija się w efekcie uszkodzenia jednego z dwóch genów - TSC1 lub TSC2, które regulują podziały komórek i przez to kontrolują procesy nowotworowe.

W konsekwencji, u dzieci ze stwardnieniem guzowatym występują łagodne guzy głównie na skórze (guzki na twarzy) i w mózgu, ale mogą też być obecne w innych narządach - sercu, nerkach, wątrobie, oku. Czasem nowotwory te mogą zmieniać się w złośliwe.

Głównym objawem neurologicznym towarzyszącym temu schorzeniu jest padaczka, która występuje u 80-90 proc. chorych dzieci. Napady padaczkowe nie występują przeważnie do 6 miesiąca życia. Ich pojawienie się wpływa niestety bardzo negatywnie na rozwój dziecka. "Gdy napady ujawnią w pierwszym roku życia to aż 82 proc. małych pacjentów zaczyna mieć opóźnienie w rozwoju psycho- ruchowym" - podkreślił prof. Jóźwiak.

Dotychczas padaczkę u tych dzieci zaczynano leczyć dopiero, gdy pojawiły się napady drgawek. Są to zazwyczaj tzw. napady zgięciowe, w leczeniu których stosuje się wigabatrynę.

Zespół prof. Jóźwiaka jako pierwszy zastosował w terapii zupełnie nowatorskie podejście. Dzieci ze stwardnieniem guzowatym są poddawane badaniu EEG (elektroencefalogram) mózgu już od 3 miesiąca życia. Gdy naukowcy wykryją jakiekolwiek zmiany w zapisie, włączają leczenie wigabatryną jeszcze przed wystąpieniem napadu padaczkowego. "To pozwala zmniejszyć ryzyko napadu padaczkowego i zapobiec nieodwracalnemu upośledzeniu rozwoju umysłowego" - podkreślił neurolog.

Jak każdy lek przeciwpadaczkowy, wigabatryna może powodować skutki uboczne, np. zawężenie pola widzenia. Jednak zdaniem prof. Jóźwiaka, jest to objaw możliwy do zaakceptowania, jeśli uwzględni się, że dzięki tej terapii można zapobiec upośledzeniu umysłowemu u dziecka.

Wyniki badań polskich neurologów dziecięcych były po raz pierwszy prezentowane w kwietniu 2007 r. w Japonii oraz w maju 2007 r. w Rzymie, gdzie spotkały się z dużym zainteresowaniem. Wstępne doniesienie na ten temat ukazało się również w międzynarodowym czasopiśmie poświęconym padaczce - "Epilepsja".

[Źródło: PAP-nauka w Polsce]
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Postprzez Agnieszka » 1 lis 2008, o 07:24

W rozpoznaniu konieczne jest badanie dermatologiczne, neurologiczne, okulistyczne (badanie dna oka), kardiologiczne (echokardiografia) i badania obrazowe - rezonans magnetyczny mózgu, USG narządów jamy brzusznej,rentgen klatki piersiowej ; także badanie EEG. Kluczowe jest dokładne zebranie wywiadu rodzinnego i nierzadko przebadanie pozostałych członków rodziny, mogących posiadać poronną postać choroby.

U nas było tak, że mały dostał drgawki. Miał rezonans magnetyczny i wyszło ,że są zwapnienia. Usg główki miał robione 3 razy i nic nie wyszło. W badaniu okulistycznym dna oka wyszło, ze ma plamki w oku typowe dla sg, oraz ma od urodzenia białe plamki odbarwieniowe na ciele. Guzy na sercu nie każde dziecko ma, ponoć te guzy się same wchłaniają.

Czy Twoje dziecko miało rezonans magnetyczny? Po tym badaniu można stwierdzić czy ma sg czy nie! Widze ze długo żyjecie w niepewności.....Lepiej przebadać i mieć jasność co i jak.

Byliście u tej neurolog z Rybnika?

Niektórzy ludzie maja białe plamki i to nie sg a bielactwo.



Pozdrawiam
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Postprzez koncia » 3 lis 2008, o 13:23

Jeszcze nie byliśmy. Byliśmy u Prof. Jóźwiaka, który powiedział, zę nie są to plamki typowe dla sg i wykonanie rezonasnu nie jest bardzo koniexczne, ale pozostawił to mojej decyzji. Ale oczywiście choroby wykluczyć nie może. Byliśmy też u onkologa z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, który jest specjalistą od fakomatoz. Ten z kolei powiedział, zeby nie męczyć już córki badaniami, tylko obserwować. Mała miała robione różne badania, usg jamy brzusznej kilkakrotnie, usg oka i badania dna 2 krotnie, rtg klatki piersiowej oraz rtg nadgarstka. Ogrom badan z krwi i moczu. Usg głowki przeciemiączkowe również. Echo serca 3 krotnie. Konsultacje neurologiczne u 3 róznych neurologów. Konsultacje gastrologiczne, endokrynologiczne, dermatologiczne, alergologiczne, chirurgiczne i wiele innych. Wszyscy lekarze wykluczyć fakomatoz nie mogą, bo plamki, ale zwaracają uwagę na doskonały rozwój fizyczny i umysłowy małej.
Próbowaliśmy zrobić rezonans w warunkach ambulatoryjnych, ale nie udało się małej uśpić.
Nie wiem czy naprawdę powinnam małej dać odpocząć, czy drazyc dalej i czy to coś zmieni.
Mam kuzyna w Wiedniu, który zaproponował mi, zę zarejestruje mnie w swojej firmie, zebym mogła badania córce zrobić w Austrii.
Zastanawiam się czy tam można zrobić coś więcej na tym etapie jakim jesteśmy tu. Czy np zrobią dania genetyczne z krwi.
Sama nie wiem co robić
koncia
 
Posty: 19
Dołączył(a): 14 gru 2007, o 00:00
Lokalizacja: Jastrzębie

Postprzez Agnieszka » 1 lut 2010, o 12:21

Koncia co u Was słychać nowego ?
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Postprzez Gość » 13 kwi 2010, o 06:23

Cześć :)
Przepraszam za zwłokę w odpowiedzi.
U nas właściwie w porządku.
Z powodu braku innych objawów, stwardnienie guzowate zostało prawie wykluczone. Prof. Jóźwiak kazał się skłaniać raczej ku innej fakomatozie - neurofibromatozie typu 1, ze względu na obecność plamek cafe au lait.
Białe plamki o dziwo zniknęły!
Córeczka rozwija się znakomicie, straszny z niej urwis, i byłoby super, ale.... plamki są, dlatego jesteśmy pod opieką poradni neurofibromatoz w Warszawie, a poza tym staram cieszyć się życiem, pomimo, że gdzieś na dnie czai się ogromny strach.
A co u Was?
Gość
 

Postprzez koncia » 13 kwi 2010, o 06:25

Ojej, zapomniałam się zalogować :P
To pisałam ja koncia
koncia
 
Posty: 19
Dołączył(a): 14 gru 2007, o 00:00
Lokalizacja: Jastrzębie


Powrót do Przedstawmy siebie i nasze dzieci

Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość

cron