Nowy użytkownik - witam wszystkich

przybywa nas, łatwiej rozmawia się ze znajomymi:)

Nowy użytkownik - witam wszystkich

Postprzez krisiza » 3 cze 2011, o 22:43

Witam,
Chciałabym się przedstawić.
Mam syna, który ma 15 lat i zdiagnozowane SG (dopiero w 12 roku życia).
Urodził się o czasie tylko dość szybko i był cały siny (miał nawet popękane naczynia krwionośne w oczach), ważył dość sporo 4530 g.
Problemy skórne rozpoczęły się ok. 5 roku życia, kiedy na twarzy pojawiły się pierwsze guzki i każdy tylko pytał "co to jest?". Chodziliśmy od lekarza do lekarza, ale żaden z nich nie wskazał prawidłowej diagnozy. W kolejnych latach, oprócz zmian skórnych na policzkach, kilku odbarwienionwych plam na skórze ciała, niewielkiego włókniaka płaskiego na czole, skóry szagrynowej na plecach,
ujawniły się zmiany w wątrobie (zwapnienia?, naczyniaki?), nerkach (liczne drobne torbiele), w oku (gwiaździak siatkówki, astygmatyzm, krótkowzroczność).
Dodatkowo syn ma niedoczynność tarczycy.
W końcu trafiliśmy na oddział neurologii wieku rozwojowego i tam ostatecznie, po wykonaniu MRI głowy (guzki podwyściółkowe oraz guzki korowe), postawiono diagnozę o stwardnieniu guzowatym. Chciałam zaznaczyć, że syn rozwija się prawidłowo i nie miał napadów padaczkowych. Rok temu zmiany na policzkach miał wymrożone z zadowalającym rezultatem (oczywiści nie ma idealnie gładkiej skóry, ale chętniej patrzy w oczy rozmawiając z innymi).
Obecnie chodzimy do podarni nefrologicznej, gdzie lekarka zwróciła uwagę na jego ciśnienie, które czasami jest lekko podwyższone.
Nie wiem co będzie dalej z opieką nad nim po skończeniu 18 lat.
Czy ten przebieg choroby może być wykładnikiem tego, że tylko uszkodzenia nastąpiły w TSC1? Czy można gdzieś to zbadać za pomocą badań krwii? Oboje z mężem zastanawiamy się czy któreś z nas ma może jakąś postać poronną tego schorzenia. Jak to sprawdzić?
Mamy jeszcze 16-letnią córkę, która nie ma objawów SG, ale czy nie jest nosicielką?
Jeśli możecie, to proszę coś napisać o przebiegu chorby w waszych rodzinach i o swoich doświadczeniach z lekarzami. Każda historia jest inna, ale cel mamy wspólny-ulżyć w chorobie i cierpieniu.
Pozdrawiam
Avatar użytkownika
krisiza
 
Posty: 1
Dołączył(a): 30 gru 2010, o 17:56
Lokalizacja: okolice Poznania

Re: Nowy użytkownik - witam wszystkich

Postprzez Agnieszka » 4 cze 2011, o 07:47

Witam serdecznie na forum.

krisiza napisał(a):Czy ten przebieg choroby może być wykładnikiem tego, że tylko uszkodzenia nastąpiły w TSC1? Czy można gdzieś to zbadać za pomocą badań krwi?

Można zrobić badania genetyczne. W CZD w Warszawie mogą pobrać krew, później z wnioskiem trzeba udać się do NFZ w celu sfinansowania tego badania przez NFZ.
Można również zrobić badania genetyczne prywatnie viewtopic.php?f=17&t=87&start=30

Oboje z mężem zastanawiamy się czy któreś z nas ma może jakąś postać poronną tego schorzenia. Jak to sprawdzić?

Ja razem z mężem mieliśmy wykonane usg jamy brzusznej i rezonans magnetyczny mózgu. Wszystko wyszło ok. Mój syn ma TSC2. Ale do końca nie wiem jak to jest bo występuje jeszcze mutacja gonadalna, której nie można wykryć .Pozdrawiam.
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk


Powrót do Przedstawmy siebie i nasze dzieci

Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość

cron