mała Zuzia

przybywa nas, łatwiej rozmawia się ze znajomymi:)

mała Zuzia

Postprzez koncia » 14 gru 2007, o 23:21

Witam!
Mam na imię Kamila i jestem mamą 5 miesięcnej Zuzi, u której podejrzewa się stwardnienie guzowate.
U córki ok 1,5 miesiąca temu pojawiły się bardzo drobne i liczne przebarwienia na pleckach wyraźnie jasniejsze od reszty skóry. Poza tym ma 5 plam cafe au lait.
Do tej pory mielismy problemy z układem pokarmowym, bo Zuzia najpierw przez ok 1,5 m-ca często plamiła stolcem, póxniej wyprózniała się raz na tydzien, ale kupka była cuchnąca, śluzowata i brązowa.
Po badaniach krwi zawsze wychodziły wzrastające próby watrobowe, zaburzony rozmaz leukocytów i podwyższone płytki krwi.
Byliśmy na oddziale gastroenterologicznym, gdzie wtykluczono szereg chorób, min mukowiscydozę, cytomegalię, toksoplazmozę,nieswoiste zapalenie jelita. Miała 3 razy robione usg jamy brzusznej, zawsze obraz prawidłowy oraz usg głowy- także ok.
Pod wzgledem psychoruchowym dziecko rozwija się doskonale.
W tej chwili enzymy wątrobowe spadły, ale są niskie immunoglobuliny, zwłaszcza IgA i wysoki cholesterol.
Wyczytałam na Waszej stronie, ze dla sg charakterystyczne są polipy odbytu. U mojej córki jeden z chirurgów po badaniu per rectum, stwierdził żylaki odbytu. Czy to jest to samo? Ja myslałam, ze to może przez te częste wypróznienia. Nadmienię, że mała ma od urodzenia szczelinkę odbytu.
Moje pytania są:
Czy mamy szansę, ze to jednak nie sg?
A jeśli to jest to, to czy:
Mamy szansę, ze choroba przebiegnie łagodnie? Jak wygląda statystyka?
Jak może wyglądać taki łagodny przebieg choroby?
Czy SG zawsze wiąże się z opóźnieniem w rozwoju, zwłaszcza umysłowym?
Czy choroba rozwija się przez całe życie, czy też w końcy wyhamowuje?
Błagam o rady! Jestem kompletnie załamana! Córka absolutnie nie wygląda na chore dziecko!
Jedyne co mnie jeszcze niepokoi, to że często pociera oczy.
W rodzinie nie było nigdy fakomatoz.
Mamy skierowanie na rezonans magnetyczny głowy, ale na razie nawet nie zapisują na przyszły rok. Zwariuję z nerwów!

Acha, wyczytałam gdzieś, że padaczka u niemowlaków objawia się jako skurcze niemowlęce. Co to właściwie jest?
koncia
 
Posty: 19
Dołączył(a): 14 gru 2007, o 00:00
Lokalizacja: Jastrzębie

Mała Zuzia

Postprzez Danuta MOroz » 20 gru 2007, o 22:10

Pani Kamilo,
Nie wiem czy powinnam się wypowiadać na postawione przez panią pytania, ale spróbuję panią uspokoić , poniewąż wiem ile nocy nie przespanych ma za sobą matka chorego dziecka i ile pytań napływa do
głowy. Jestem mamą Jakuba. (28 list. skończył 9 lat). Chłopiec ma prawidłowy rozwój psychoruchowy, uczęszcza do "normalnej szkoły", radzi sobie na średnim poziomie. Myślę, że najbardziej pocieszające dla pani jest w tej chwili to, że dziecko ma prawidłowy rozwój psychoruchowy, wydaje mi się , że trzeba obserwować dziecko jeśli chodzi o napady drgawkowe, u mojego dziecka pokazały się w tydzień po szczepieniu (było to szczepienie w 3 m-cu życia). Drgawki mogą być różne, (jakbardziej oporne na leczenie są skłonowe). Najpierw był podawany luminal , a następnie Sabril, który zadziałał rewelacyjne. Drgawki ustąpiły i po ok. 2,5 letnim okresie bezdrgawkowym lek został odstawiony. Do dnia dzisiejszego nic się nie dzieje. Myślę, że diagnoza co do SG u pani dziecka zostanie postawiona po rezonasie. U większości osób z SG występują charakterystyczne zwapnienia. Nie wiem, czy pani się orientuje, ale większość dzieci ze stowarzyszenia jest prowadzona przez CZD w Międzylesiu, są tam lekarze specjalizujący się i powiedziałabym wiedzący wszystko o SG, mają duże doświadczenie. Więc polecałabym użycie wszelkich możliwych sposobów, aby tam trafić z małą Zuzią.
Chciałabym jeszcze dodać, iż i każdej osoby z GS choroba ma inny przebieg. Atakuje inne narządy , inaczej się rozwija , albo nie rozwija.
Myślę na temat przyszłości jakiejkolwiek osoby z SG nawet lekarz nie odpowie jednoznacznie. Wykonuję się badania głowy i narządu wewnętrznych, aby w porę reagować. Tak więc na razie nie powinna pani wybiegać w dalszą przyszłość, a skupić się wykoaniu wszystkich niezbędnych badań. Badań genetycznych chyba się u nas nie wykonuje, my mieliśmy szczęście bowiem Jakub i my mieliśmy takie badanie zrobione, kiedy to CZD korzystało w uprzejmości szpitala w Bostonie. Kuba ma mutację genową genu TSC2 , czyli niby tą gorszą , a jak na razie nie jest tak źle.
Mam nadzieję, że chociaż trochę panią uspokoiłam. Poszę wierzyć, że wszystko jakoś się ułoży i na pewno da pani radę niezależnie od tego jak się losy potoczą.
Pozdrawiam
Danuta MOroz
 
Posty: 17
Dołączył(a): 11 sie 2005, o 23:00

Postprzez koncia » 21 gru 2007, o 00:03

Dziękuję bardzo za odpowiedź.
Proszę mi jeszcze napisać czy łatwo jest rozpoznać napady drgawkowe-padaczkowe u dziecka. Czy wiedziałabym, że to jest to?
Czy dziecko w czasie ataku traci świadomość?
koncia
 
Posty: 19
Dołączył(a): 14 gru 2007, o 00:00
Lokalizacja: Jastrzębie

Mała Zuzia

Postprzez Danuta MOroz » 21 gru 2007, o 12:22

Pani Kamilo,
Mogę pani opisać jak wyglądały napady u mojego dziecka. To było kilkusekundowe zwroty w lewo gałek ocznych i jak ja to nazwałam "wiosłowanie" po prostu obie ręce podnosiły mu się do góry i opadały, takich napadów było kilkanaście, czasem więcej w ciągu dnia.
Natomiast z tego co czytałam, napady skłonowe wyglądają tak, że dziecko zgina się w pół jakby do siadu, (myślę o dziecku leżącym), jednak sama nigdy takich nie widziałam.
z pozdrowieniem
D.M.
Danuta MOroz
 
Posty: 17
Dołączył(a): 11 sie 2005, o 23:00

Postprzez koncia » 21 gru 2007, o 13:59

Pani Danuto!
Moje dziecko raczej nie ma żadnych napadów padaczkowych.
Proszę mi jeszcze napisać jakie były pierwsze zmiany skórne u synka i jakie ma teraz?
Jakie narządy zaatakowała mu choroba?
Czy ta choroba to "siedzenie na beczce prochu" do końca życia, czy też kiedyś ten koszmar się kończy i można nie oczekiwac żadnych przykrych niespodzianek.
Jak tylko zdołam sie umówić na rezonans magnetyczny to z wynikiem pijedziemy na konsultacje do Prof. Jóźwiaka do Warszawy.
Ale ja ciągle mam nadzieję, że to może nie jest to.
Bardzo dziękuję za tę korespondencję, to bardzo wiele dla mnie znaczy.
koncia
 
Posty: 19
Dołączył(a): 14 gru 2007, o 00:00
Lokalizacja: Jastrzębie

Postprzez Danuta MOroz » 22 gru 2007, o 19:23

Pani Kamilo,
Cieszę się żem moja korespondencja mogła pani choć trochę pomóc.
Kubuś urodził się z 10 punktami . Rodziłam w Olsztynie. Niby wszystko było ok. ale lekarzy zanipokoił szmer nad sercem. Zrobiono echo i na następny dzień Kuba pojechał do W-wy, a ja zostałam bo byłam po cięciu.
I dzięki Bogu, że trafił do CZD, bo po wykonaniu badań została postawiona "trafna diagnoza". Kuba miał "wytapetowane serce guzami. Na dzień dzisiejszy większość się wchłonęła. Pojawiły się natomiast niewielkie w nerkach. Pozostałe narządy i mózg jest czysty. Jeśli chodzi o skórę to ma białe odbarwienia na kończynach i tułowi. Kiedy mnie pyta dlaczego ma takie plamki to mu mówię, że to jest po to żebym go rozpoznała gdyby się zgubił. Na twarzy również ma drobne guzki, ale te będzie można usuwać po okresie dojrzewania.
No coż moim zdaniem życie z tą chorobą to życie na bomie zegarowej, ale Pani Kamilo przecież wszyscy żyjemy na bombie zegarowej.... proszę więcej wiary i nie wybiegać w daleką przyszłość, liczy się tu i teraz.
Życzę spokojnych świąt i dużo wiary. Pozdrawiam.
D.M.
Danuta MOroz
 
Posty: 17
Dołączył(a): 11 sie 2005, o 23:00

Postprzez koncia » 23 gru 2007, o 17:22

Pani Danuto.
Dobrze jest porozmawiać z kimś zorientowanym, bo niestety wydaje mi się, że lekarze z którymi mieliśmy stycznosć moją mniejsze pojęcie o fakomatozach, niż ja.
Umówiłam córkę na wizytę do Prof. Jóźwiaka do spółdzielni Adad, ale miałam nadzieję, że pojadę tam z wynikiem rezonansu. Mieszkamy na Śląsku, obdzwoniłam wszystkie szpitale , ale nie wiadomo jeszcze czy uda się zrobić to badanie w styczniu. Jakas katastrofa. Nie wiem co mam robić, czy prosić o skierowanie na oddział w CZD? CZy nie panikować?
CZekać jeszcze?
Na razie córka nie ma objawów neurologicznych, ale nie chciałabym czegoś zaniedbać.
Życzę Pani spokojnych Świąt i przede wszystkim duuużo zdrowia dla syna, Pani i bliskich
koncia
 
Posty: 19
Dołączył(a): 14 gru 2007, o 00:00
Lokalizacja: Jastrzębie

Postprzez Danuta MOroz » 25 gru 2007, o 20:24

Pani Kamilo,
Moim zdaniem, powinna pani spokojnie poczekać na wizytę do prof. Jóżwiaka. On jest wielkim autorytetem jeśli chodzi o faktomatozy, więc jeśli nawet nie będzie pani miała wyniku rezonansu to na pewno odpowiednio panią pokieruje. A to że lekarze mają mgliste pojęcie o faktomatozach to prawda, ale to pewnie wynika z faktu, że nie jest to częsta choroba. Ja u siebie nie spotkałam dziecka z SG.My rodzice często więcej wiemy. Dlatego bardzo ważne jest dla innych , czy nowych rodziców, aby utrzymać tę stronkę.
Pozdrawiam D.M
Danuta MOroz
 
Posty: 17
Dołączył(a): 11 sie 2005, o 23:00

Postprzez koncia » 26 gru 2007, o 18:29

Radzi Pani Pojechać do profesora bez wyniku rezonansu?
Dla mnie to bardzo duży koszt taka wyprawa, nie jestem dobrze sytuowana, więc nie chciałabym pojechać na darmo
koncia
 
Posty: 19
Dołączył(a): 14 gru 2007, o 00:00
Lokalizacja: Jastrzębie

wizyta u Prof. Jóźwiaka

Postprzez Olek » 27 gru 2007, o 11:50

Hej
Jestesmy w podobnej sytuacji, tylko, że nasze dziecko ma 6 tygodni. Pojawiaja sie u biale plamki na ciele :-( Prosze o informacje jak i gdzie moge umowic sie do Prof. Jóźwiaka na wizyte? Dziekuje i pozdrawiam
Olek
Olek
 
Posty: 1
Dołączył(a): 27 gru 2007, o 00:00


Powrót do Przedstawmy siebie i nasze dzieci

Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość

cron