badania genetyczne

leki,zabiegi itp

Postprzez Kika » 18 mar 2010, o 22:46

Nie mogę nic znaleźć na temat tych genów, ale natknęłam się na taki artykuł, przeczytaj, może jeszcze go nie czytałaś.

[i]STRESZCZENIE
Cel: W pracy przeprowadzono analizę objawów klinicznych 22 pacjentów ze stwardnieniem guzowatym (SG), ale bez znalezionej mutacji w genach TSC1 lub TSC2, oraz porównano ich fenotypy do opisanych we wcześniejszym badaniu fenotypów pacjentów ze stwierdzonymi mutacjami w TSC1 i TSC2. Materiał i metoda: W grupie 230 pacjentów ze zdiagnozowanym w Instytucie „Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka” SG (ang. TSC) wykonano badanie genetyczne poszukując mutacji w genach TSC1 i TSC2. Wśród tych pacjentów u 22 (17 przypadków sporadycznych, 5 rodzinnych) nie znaleziono mutacji w żadnym z genów (grupa NMI – no mutation identified). Wyniki: Padaczka, plamy odbarwieniowe, angiofibroma twarzy, skóra szagrynowa, włókniaki okołopaznokciowe, SEGA, guzki podkorowe i torbiele nerek występowały rzadziej w grupie NMI niż w grupach z mutacją w TSC1 lub TSC2. Upośledzenie umysłowe stwierdzano równie często w grupie NMI i u pacjentów z TSC2. Częstość innych cech SG: płaskie włókniaki czoła, guzki okołokomorowe (SEN), angiomiolipoma (AML) nerek i rabdomioma serca pozostawała niższa w grupie NMI niż TSC2, ale wyższa niż w TSC1. Wnioski: Pacjenci z grupy NMI prezentują łagodniejsze objawy kliniczne niż pacjenci ze stwierdzoną mutacją w genach TSC1 lub TSC2. Mozaikowatość może tłumaczyć to zjawisko u pacjentów ze sporadyczną postacią SG. W postaciach rodzinnie występujących można jednak brać pod uwagę obecność mutacji modyfikujących ekspresję TSC1 lub TSC2, a nawet obecność mutacji w trzecim, nieznanym jeszcze genie SG.[/i][b][/b]
Kika
 
Posty: 107
Dołączył(a): 8 gru 2009, o 00:00
Lokalizacja: wielkopolska

Postprzez Agnieszka » 18 mar 2010, o 22:48

O to macie łatwiej jeśli macie jakieś pismo ;)) No tak lepiej wiedzieć. Powodzenia...
p.s.
Dzięki , nie czytałam tego wcześniej.
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Postprzez Justyna » 22 maja 2010, o 18:57

Aga mam pytanie ile czekałaś na odp z NFZ
Justyna
 
Posty: 24
Dołączył(a): 10 mar 2009, o 00:00
Lokalizacja: Gubin

Postprzez Agnieszka » 22 maja 2010, o 20:29

Witaj Justynko ;))
W pierwszym piśmie co dostaliśmy z NFZ (po ok. 2miesiącach) było napisane, że badania genetyczne nie będą mogły być przeprowadzone w Cardiff w Anglii ponieważ chodziło o jakieś rozliczenie Polski z Anglią, Polska chciała, aby to było bezgotówkowo, a Anglia chciała gotówkę. Pisali, że będą szukać innego ośrodka przez łącznika w którym przeprowadzą badanie, nie znaleźli i drugie pismo po ok. miesiącu z informacją, że jednak Polska zapłaci za badanie gotówką...
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Postprzez Justyna » 23 maja 2010, o 18:01

Dzięki za wiadomość pozd
Justyna
 
Posty: 24
Dołączył(a): 10 mar 2009, o 00:00
Lokalizacja: Gubin

Postprzez Justyna » 17 cze 2010, o 08:59

Dostałam pismo z NFZ że moje wnioski rozpatrują
Justyna
 
Posty: 24
Dołączył(a): 10 mar 2009, o 00:00
Lokalizacja: Gubin

Postprzez Justyna » 27 sie 2010, o 18:48

Dostałam odpowiedż z NFZ zrefundują badanie ale tylko u jednej czyli u Zuzi ponieważ są bliźniaczkami i te genty będzą takie same
Justyna
 
Posty: 24
Dołączył(a): 10 mar 2009, o 00:00
Lokalizacja: Gubin

Postprzez Agnieszka » 27 sie 2010, o 19:31

To się cieszę, że NFZ ma pieniądze i zrefunduje badanie ;)
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Postprzez Justyna » 28 sie 2010, o 18:45

Ja też pozdrawiam
Justyna
 
Posty: 24
Dołączył(a): 10 mar 2009, o 00:00
Lokalizacja: Gubin

Re: badania genetyczne

Postprzez Agnieszka » 23 lut 2011, o 21:54

W Krakowie można zrobić prywatnie badania genetyczne, niezłe kwoty :cry:
http://www.biote21.com/diagnostyka/diag ... dnostka=45
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Poprzednia stronaNastępna strona

Powrót do Jak leczymy sg?

Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość

cron