badania genetyczne

leki,zabiegi itp

Re: badania genetyczne

Postprzez Edwina » 24 lut 2011, o 10:54

O kurde. Ciekawe czy sami robią, czy wysyłają do Cardiff?
Edwina
 
Posty: 125
Dołączył(a): 17 lis 2010, o 22:26

Re: badania genetyczne

Postprzez Agnieszka » 24 lut 2011, o 15:19

Dzwoniłam tam przed chwilką, pani ma jutro mi oddzwonić bo zadałam kilka pytań odnośnie badań. Reklamują się, że mają ekspertów w różnych dziedzinach więc zobaczymy co odpowiedzą.
Pytałam Edwina :arrow: czy robią w Krakowie badanie czy wysyłają gdzieś i o mutację gonadalną, koszt na TSC 2 to przeszło 6ooozł....
Tak się zastanawiam, jak już wiemy jaki gen ma uszkodzony Dominik (określone jest dokładne położenie) to przecież łatwo u nas rodziców zobaczyć czy przypadkiem nie mamy sg (MRI i USG nerek mieliśmy robione i wyszło ok, ale czy to na 100% potwierdza, że nie mamy sg?). Ach...Nie orientuję się w tej genetyce....
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Re: badania genetyczne

Postprzez Kika » 24 lut 2011, o 15:49

Agnieszka, to daj znać, co Ci pani odpowie.
Nie wiem czy dobrze zrozumiałam, ale jak mała nie miała badań robionych, to my byśmy musieli zrobić tą wersje za 10800 zł czy jeszcze jakoś inaczej ????

A Ty byś chciała Wam zrobić, tak??? Chodzi Ci o to czy nie macie formy poronnej choroby??? Bo domniemam że w związku z 2 dzidziusiem. Tak????

Ale z tego co pisałaś to u Dominika jest spontaniczna mutacja, nie po Was.
Kika
 
Posty: 107
Dołączył(a): 8 gru 2009, o 00:00
Lokalizacja: wielkopolska

Re: badania genetyczne

Postprzez Agnieszka » 24 lut 2011, o 18:41

Kika napisał(a):Agnieszka, to daj znać, co Ci pani odpowie.

Dam znać zaraz jak zadzwoni!

Nie wiem czy dobrze zrozumiałam, ale jak mała nie miała badań robionych, to my byśmy musieli zrobić tą wersje za 10800 zł czy jeszcze jakoś inaczej ????

Tak tyle wychodzi u nich. Drogo. Ponoć w Cardiff przez NFZ badania genetyczne (też szukali TSC1 bądź TSC2) wynosiły 8000zł.

Kika CZD raczej nie robi problemów z badaniami genetycznymi popytaj jak będziecie. To NFZ powinien zapłacić.

A Ty byś chciała Wam zrobić, tak??? Chodzi Ci o to czy nie macie formy poronnej choroby??? Bo domniemam że w związku z 2 dzidziusiem. Tak????

Na razie chciałam się zorientować co i jak. No właśnie ta forma poronna mnie męczy. Lata lecą, już mam 30 hihi. Chciałabym mieć drugie dziecko, ale się boję. A Wy dziewczyny byście nie chciały? W CZD spotkałam 2 mamy co mają pierwsze chore, a drugie zdrowe. Pewnie są przypadki gdzie 2 dzieci chorych na sg a nie dziedziczą???

Ale z tego co pisałaś to u Dominika jest spontaniczna mutacja, nie po Was.

Ponoć spontaniczna, ale prof. mówił, że ryzyko, że 2gie będzie chore to 2-3% (chodziło mu o tą mutację gonadalną).
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Re: badania genetyczne

Postprzez Edwina » 24 lut 2011, o 21:28

Dziewczyny jak już zbieramy tak informacje do kupy to ja Wam powiem co ja wiem (od lekarzy z CZD):)
Bez względu na to, który gen jest uszkodzony (TSC1, TSC2) nie wiadomo czy mutacja jest spontaniczna.
W związku z tym wynik badania nie da mi osobiście żadnej informacji czy moje następne dziecko będzie narażone na mutacje.
Istnieje olbrzymie prawdopodobieństwo (tak na chłopski rozum), że mając komplet badań (prawidłowe: rezonans, usg i skórę bez zaburzeń pigmentacyjnych) choroba naszych dzieci jest pierwszym przypadkiem w rodzinie.
Nie ukrywam jednak, że byłabym spokojniejsza robiąc ten test sobie i mojemu mężowi.
Dlatego z jednej strony cieszę się, że robią to w Polsce.
Z drugiej strony stawiam orzechy przeciw dolarom, że oni wysyłają to do Cardiff :)
No i ta cena :evil:
Edwina
 
Posty: 125
Dołączył(a): 17 lis 2010, o 22:26

Re: badania genetyczne

Postprzez Agnieszka » 25 lut 2011, o 08:25

Tyle przysłali z Cardiff:
Result: The mutation T to G has been identified at position 1257+2 in intron 11 of the TSC2 gene
Genetic Analysis Undertaken: HRM analisys and direct sequencing of coding exons and intron - exon boundaries of the TSC 1 and TSC 2 genes.
This mutation affects a splice site consensus sequence and is consistent with the clinical diagnosis of tuberous sclerosis.

Teoretycznie nie mamy plam, Mri i usg ok, ale czy mówili Ci coś o mutacji gonadalnej? :|
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Re: badania genetyczne

Postprzez Agnieszka » 25 lut 2011, o 08:27

Edwina napisał(a):
Z drugiej strony stawiam orzechy przeciw dolarom, że oni wysyłają to do Cardiff :)
No i ta cena :evil:

Wydaje mi się że wysyłają bo jakoś drogo. Zobaczymy czy pani oddzwoni. ;)
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Re: badania genetyczne

Postprzez Edwina » 25 lut 2011, o 09:10

Agnieszka napisał(a):Teoretycznie nie mamy plam, Mri i usg ok, ale czy mówili Ci coś o mutacji gonadalnej? :|


Nie mówili, ale sama kiedyś coś czytałam :? Jest jeszcze kwestia choroby w postaci poronnej. Czyli felerne geny - żadnych objawów.
Ciekawa jestem czy NFZ zgodził by się na badania DNA rodziców? One chyba powinny być tańsze skoro już wiadomo, w którym miejscu szukać (mając wyniki mutacji dziecka).
Muszę wiedzieć czy jesteśmy zdrowi genetycznie, bo w przeciwnym razie chyba umrę ze strachu w następnej ciąży...
Edwina
 
Posty: 125
Dołączył(a): 17 lis 2010, o 22:26

Re: badania genetyczne

Postprzez Agnieszka » 25 lut 2011, o 14:16

A więc tak zadzwoniłam tam znów bo ile można czekać na odp. Badania genetyczne nie robią w Krakowie wysyłają "bardzo daleko" tak pani odpowiedziała.
Odnośnie mutacji gonadalnej nic się nie dowiedziałam , powiedziała, że miała szukać w internecie. :lol: Sama sobie poszukam.
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Re: badania genetyczne

Postprzez Agnieszka » 25 lut 2011, o 14:18

Edwina napisał(a):Ciekawa jestem czy NFZ zgodził by się na badania DNA rodziców? One chyba powinny być tańsze skoro już wiadomo, w którym miejscu szukać (mając wyniki mutacji dziecka).

Zadzwonię w poniedziałek do Śląskiego NFZ.

Muszę wiedzieć czy jesteśmy zdrowi genetycznie, bo w przeciwnym razie chyba umrę ze strachu w następnej ciąży...

Ja też.
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Poprzednia stronaNastępna strona

Powrót do Jak leczymy sg?

Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Brak zidentyfikowanych użytkowników i 1 gość

cron