Alicja

przybywa nas, łatwiej rozmawia się ze znajomymi:)

Alicja

Postprzez Maciek Be » 3 maja 2010, o 20:05

Witam wszystkich. Mam na imię Maciej i jestem z Wrocławia. Miesiąc temu, a dokładnie w prymaaprilis :lol:, mnie i mojej partnerce - Dorocie urodziła się Alicja :) Niestety nie obyło się bez komplikacji. W związku z zaburzeniami rytmu serca wykrytymi tuż przed porodem ordynator szpitala zalecił cesarskie cięcie. Okazało się, że nasza malutka była trzykrotnie owinięta pępowiną, poważnie niedożywiona (54 cm i 2500 g) i miała lekkie problemy z oddychaniem zaraz po porodzie (9 w skali Abgar) i w związku z tym trafiła na oddział wcześniaków do inkubatora. Ponieważ zaburzenia oddechu i akcji serca się utrzymywały (występowały głównie podczas karmienia - malutka zapominała na ten czas o oddychaniu) zrobiono jej serię badań i podczas badania serca wykryto guzy mnogie - sztuk kilkanaście, najmniejszy 3X4mm, największy 10X15mm. Sytuacja po trzytygodniowym pobycie w szpitalu się unormowała, ale oczywiście padło podejrzenie na SG. Póki co, jeszcze w szpitalu przebadano jej oczy - nie znaleziono zmian, wykonano dociemiączkowe USG mózgu - stwierdzono niewielką torbiel jako efekt typowego ponoć przy cesarskich cięciach wylewu I/II stopnia, ale żadnych innych zmian. Ma się prawdopodobnie wchłonąć, ale mamy kontrolować. W zeszłym tygodniu przeprowadziliśmy kolejne kontrolne USG serca. Póki co sutyacja się nie pogarsza.

No i teraz zastanawiamy się co dalej? Jeśli z ust lekarzy padło sformułowanie: podejrzenie SG, to ja wolę wiąć to za pewnik po to, żeby maksymalnie wcześnie zdiagnozować objawy (martwi mnie szczególnie ta epilepsja już od wczesnego wieku) i zacząć je leczyć. Na co zwracać uwagę w zachowaniu naszej istotki? Problemem w obserwacji jest to, że praktycznie na temat każdego zachowania dziecka jest tyle samoc oponii, że są dla noworodka jak najbardziej normalne, co opinii, że mogą wskazywać na zaburzenia. Z jednej strony nie chcemy lekceważyć niczego, z drugiej natomiast nie chcemy popadać w paranoję. Koniec końców nie wiemy, czego się chwycić.

W związku z tym zwracam się do Was z prośbą o podpowiedź. Co robić dalej? Od czego zacząć? Gdzie się udać? Czy szukać dobrego neurologa we Wrocławiu, który mnie pokieruje dalej? Czy też udać się od razu do ośrodka, który specjalizuje się w diagnozowaniu i leczeniu objawów SG (CZD? Jakieś inne znane ośrodki bliżej Wrocławia?)? Szczerze mówiąc mam dość ograniczone zaufanie do lekarzy i chciałbym pominąć etap, w którym nie daj Boże miałbym trafić na kogoś, kto albo nie zna dokładnie tej choroby, albo będzie eksperymentował na mojej córeczce. Babcia mojej partnerki miaszka w Gliwicach i jest emerytowanym lekarzem, mogłaby zatem pomóc nam w znalezieniu jakiegoś dobrego ośrodka leczącego SG an Górnym Śląsku.

No i pytanie kolejne: badania genetyczne. Czytałem bardzo różne opinie na temat ich precyzyjności i skuteczności diagnozowania na ich podstawie. Na stronie Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi jest np. napisane, [b]cytuję[/b]: Obecnie nie stawia się rozpoznania na podstawie wyników testów genetycznych [2]. Przyczyną jest duża zawodność testów spowodowana mnogością polimorfizmów genów TSC1/TSC2; nie bez znaczenia jest duża rozległość genów, zwiększająca koszt badania. Testy genetyczne mogą być przydatne w potwierdzeniu rozpoznania u chorych nie spełniających wystarczających kryteriów rozpoznania klinicznego, a zwłaszcza u małych dzieci, u których część objawów jeszcze się nie rozwinęła. Test może być fałszywie dodatni w przypadku rzadkich allelicznych wariantów genów TSC1/TSC2, albo fałszywie ujemny. Może to prowadzić do groźnego w skutkach wykluczenia choroby u pacjentów ze słabo wyrażonymi objawami. [b]Koniec cytatu[/b]

Liczę na Waszą pomoc. Będę wdzięczny za wszelkie informacje i podpowiedzi. Mój tel 668357917, gg 626796
nie oni nas, tylko my ich...
Maciek Be
 
Posty: 3
Dołączył(a): 26 kwi 2010, o 23:00
Lokalizacja: Wrocław

Postprzez Agnieszka » 3 maja 2010, o 21:23

Witam ;)
Jestem z Górnego Śląska i niestety nie ma u nas specjalistów, którzy znają się na sg. Sama szukałam 2 lata temu lekarza, który zna sie na sg (mój 3,5letni syn ma sg) i znalazłam, ale w Warszawie w Centrum Zdrowia Dziecka. Myślę, że warto wybrać się z córka do prof. Jóźwiaka. W CZD można zrobić badania genetyczne na sg. Czekaliśmy ok 9 mcy na wyniki badań, ale wiem, że u niektórych dzieci wcześniej potrafią znaleźć mutacje.
A czy córka ma białe plamy na ciele?
Jakie córka przyjmuje leki na padaczkę? Sabril jest dobrym lekiem na padaczkę u dzieci chorych na sg...
Im wcześniej córka będzie dobrze leczona tym lepiej. Dużo zdrówka życzę ;)
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Postprzez Maciek Be » 4 maja 2010, o 14:21

Alicja nie jest póki co jeszcze leczona. W tej chwili jesteśmy na etapie potwierdzania diagnozy dot. podejrzenia sg. Ma dopiero miesiąc, więc prawdopodobnie pierwsze ataki epilepsji są dopiero przed nami. Piszę "prawdopodobnie", bo dla mnie jest to zupełna nowość i nie jestem w stanie stwierdzić, jakie zachowania, oprócz typowych ataków epilepsji, których póki co nie zanotowaliśmy, mogłyby wskazywać na epilepsję. Poza guzami mnogimi w sercu nie stwierdzono żadnych innych zmian. Nie ma żadnych widocznych zmian na skórze.

Zauważyliśmy niepokojące zachowania, typu trwające ok. 30 sek. do minuty regularne, powtarzające się co kilka sekund drgawki kończyn, ale nie są one powiązane z innymi objawami typu szczękościsk, zgięcie, czy ślinotok. Drgania pojawiają się w różnych sytuacjach, a to podczas karmienia, a to podczas odpoczynku.

Ok. Czyli jednak trzeba uderzać do CZD. Czy w tym celu musze najpierw znaleźć sobie jakiegoś neurologa we Wrocławiu, który da mi skierowanie na badania, czy wystarczy skierowanie od pediatry?
nie oni nas, tylko my ich...
Maciek Be
 
Posty: 3
Dołączył(a): 26 kwi 2010, o 23:00
Lokalizacja: Wrocław

Postprzez Agnieszka » 4 maja 2010, o 17:26

Ataki mojego synka nie wyglądały jak typowe ataki padaczki. Miał zapatrywania w jeden punkt, częste wymioty, przyciąganie rączek do siebie z grymasem twarzy. Te drgania kończyn wydają mi się atakami ponieważ nie musi występować dodatkowo szczękościsk lub coś innego. Ja myślałam, że jest jeden rodzaj padaczek, ale jak przyszło co do czego to się okazało ile jest odmian.;(

Najlepiej zadzwonić na numer (022) 815-74-04 to nr do prof. Jóźwiaka.(sekretariat) i poprosić o rozmowę z profesorem.
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Postprzez Agnieszka » 4 maja 2010, o 21:24

Pozwolę sobie skopiować ważną informacje dotyczaca padaczki u dzieci ;
Zespół prof. Jóźwiaka jako pierwszy zastosował w terapii zupełnie nowatorskie podejście. Dzieci ze stwardnieniem guzowatym są poddawane badaniu EEG (elektroencefalogram) mózgu już od 3 miesiąca życia. Gdy naukowcy wykryją jakiekolwiek zmiany w zapisie, włączają leczenie wigabatryną jeszcze przed wystąpieniem napadu padaczkowego. - To pozwala zmniejszyć ryzyko napadu padaczkowego i zapobiec nieodwracalnemu upośledzeniu rozwoju umysłowego - podkreślił neurolog.

Życze dużo zdrówka dla córeczki i dla Was rodziców dużo siły. ;) Pozdrawiam
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Postprzez Justyna » 5 maja 2010, o 09:40

Zgadzam się z Tobą Aga najlepiej jechać do Warszawy do profesora i oczywiście zacząć rehabilitacje pozdrawiam
Justyna
 
Posty: 24
Dołączył(a): 10 mar 2009, o 00:00
Lokalizacja: Gubin

Postprzez Agnieszka » 5 maja 2010, o 10:17

Odnośnie rehabilitacji to pewnie we Wrocławiu prowadzone są zajęcia z Wczesnego wspomagania rozwoju dziecka na które warto sie wybrać. Taka rehabilitacja dużo daje dziecku.
Avatar użytkownika
Agnieszka
Administrator
 
Posty: 316
Dołączył(a): 21 lip 2008, o 23:00
Lokalizacja: Śląsk

Postprzez ula » 5 maja 2010, o 11:27

Rzeczywiście, prof. Jóźwiak to największy autorytet.
Jeżeli zaś chodzi o objawy padaczki, to u mojego synka po raz pierwszy pojawiły się dopiero po 6 miesiącu i polegały na zapatrywaniu i łapaniu czegoś niewidocznego rączką.
O sg w decydującej mierze we wstępnej ocenie decydują białe plamki na ciele...
ula
 

Postprzez Justyna » 5 maja 2010, o 19:02

Moje małe też będą drać udział we wczesnym wspomaganiu
Justyna
 
Posty: 24
Dołączył(a): 10 mar 2009, o 00:00
Lokalizacja: Gubin

Postprzez Kika1 » 7 maja 2010, o 21:11

A u mojej córki za atak padaczki zostało zaliczone przewracanie oczami w prawo i lewo.
To ja Kika, ale coś się zalogować nie mogę.
Kika1
 


Powrót do Przedstawmy siebie i nasze dzieci

Kto przegląda forum

Użytkownicy przeglądający ten dział: Bing [Bot] i 1 gość

cron