Cześć dziewczyny,
dawno nie pisałam . Chyba nadmieniłam w którymś poprzednim poście, że po badaniach genetycznych okazało się, że 3/4 mojej 4 osobowej rodziny ma mutację w TSC2. Hmm ma mutację i .. właśnie. jesteśmy po badaniach w CZD kontrolnych dwóch moich synów miało rezonans. Na razie u obydwu czysto a straszy ma 6 lat. Adaś ( młodszy 2, 5 latek) bierze Sabril , EEG złe , natomiast, chwała Najwyższemu, napadów brak. Nie miał napadów klinicznych i nie ma do tej pory. Starszy - napadów brak, nic nie bierze. I właśnie. Maja mutację , ta gorszą w dodatku, ale oprócz wyników, wszystko w porządku

Biegają mówią kłócą się uprawiają (straszy) sport - chodzą do przedszkoli. I gdyby nie świadomość zagrożenia - zapomnielibyśmy o chorobie. Pisze troszkę ku pocieszeniu serc - ze nawet ta gorsza mutacja i kiepskie EEG , jeszcze nie określa jak będzie przebiegać choroba. To jest piękne i straszne w tej chorobie - nie wiadomo co się stanie. Być może cos negatywnego, a być może - tak jak na razie u nas - po prostu nic .
Pozdrawiam serdecznie
Ita